Dil ve Konuşma Bozukluklarına Dair...
Dil ve Konuşma Bozukluklarına Dair...
Konuşmak, en karmaşık ve en insani yeteneklerimizden biri. Ancak bu beceri, tek bir genin mucizesi değil; beynimizin ve genetiğimizin karmaşık bir etkileşiminin sonucu. Bilim dünyasında "konuşma geni" olarak anılan FOXP2, bu genetik yapının temel öğesi olarak kabul ediliyor.
FOXP2'nin etkisi, sadece konuşmayla sınırlı değildir. Gen, beyinde özellikle bazal gangliyonlar, serebellum ve motor korteks gibi motor planlama ve zamanlama açısından kritik bölgelerde aktiftir. Bu, genin sadece konuşmayı değil; sıralı motor hareketlerin öğrenilmesi, örüntüsel üretim ve zamanlama gibi diğer motor becerilerde de rol oynadığını gösterir. Bu nedenle, FOXP2 mutasyonları olan bireylerde konuşmanın yanı sıra yazı yazma, el becerileri ve yürüme gibi diğer motor işlevlerde de sorunlar (dispraksi) görülebilir.
Konuşmak, çoğu zaman düşünsel bir eylem gibi algılansa da, aslında son derece hassas ve sıralı bir motor aktivitedir. Bu durumu, her gün yaptığımız ayakkabı bağlama eylemiyle kolayca açıklayabiliriz.
Ayakkabı bağlamanın adımlarını düşünün:
Birinci bağcığı alın.
İkinci bağcığı alın.
İkisini çaprazlayın.
Birini diğerinin altından geçirin.
Sıkılaştırın.
Bir bağcıktan bir halka yapın.
Diğer bağcığı bu halkanın etrafından dolayın.
Oluşan boşluktan geçirin.
Çekin ve sıkılaştırın.
Bu adımların her biri, belirli bir sırayla ve doğru zamanlamada yapılmalıdır. Eğer adımların sırasını karıştırırsanız veya hareketleri doğru şekilde zamanlayamazsanız, ayakkabınızı düzgün bir şekilde bağlayamazsınız.
Konuşma da tıpkı ayakkabı bağlamak gibidir. Bir kelimeyi söylerken, beynimiz yüzlerce kasın (dudaklar, dil, gırtlak, diyafram) eş zamanlı ve hassas bir şekilde kasılıp gevşemesini koordine etmek zorundadır. Örneğin, "kitap" kelimesini söylerken, "k" sesi için dilin arkasının damağa değmesi, "i" sesi için dilin konumunun değişmesi, "t" sesi için dilin ucunun damağa vurması ve "p" sesi için dudakların kapanıp açılması gerekir. FOXP2 geni, bu motor hareketler dizisinin doğru sırayla, doğru zamanlamada ve doğru şiddette gerçekleşmesi için beynin motor bölgelerini yönetir. FOXP2'deki bir mutasyon, tıpkı ayakkabı bağlama adımlarını karıştırdığınızda olduğu gibi, konuşma seslerinin üretiminde tutarsızlık ve hatalara yol açar. Bu duruma da Konuşma Apraksisi (CAS) denir.
FOXP2 geni sadece biz insanlarda bulunan bir gen değildir. Aslında bu gen, evrimsel olarak son derece korunmuş bir gen olup, neredeyse tüm omurgalılarda —memelilerde, kuşlarda, sürüngenlerde ve balıklarda— farklı versiyonları bulunur.
FOXP2 geninin sadece insanlarda değil, neredeyse tüm omurgalılarda bulunması, onun evrimsel açıdan ne kadar temel bir rol üstlendiğini gösterir. Ancak bu gen, her türde farklı işlevler için özelleşmiştir.
Ötücü Kuşlar ve Ses Öğrenimi: İnsan diline en çok benzeyen vokal öğrenme yeteneğine sahip canlılar olan ötücü kuşlarda (örneğin zebra ispinozu), FOXP2 geni, yavruların çevrelerindeki yetişkinlerden şarkılarını öğrenme sürecinde kritik rol oynar. Yavrular, ergenlik dönemine girerken bu genin aktivitesinin arttığı gözlenmiştir. Kuşun beynindeki şarkı öğrenme döngüsünden sorumlu olan "Area X" olarak bilinen bölgede, FOXP2 geninin mutasyona uğratılması, kuşların şarkı taklit etme yeteneğini önemli ölçüde zedelemiştir.
Fareler ve Ultrasonik Sesler: İnsanlarla akraba olmayan ve konuşma yeteneği bulunmayan farelerde bile FOXP2 geni aktif bir şekilde rol alır. Fare yavruları, annelerinden ayrıldıklarında ultrasonik sesler (insan kulağının duyamayacağı frekanstaki sesler) çıkararak annelerini çağırır. FOXP2 geninin mutasyona uğradığı farelerde, bu çağrı seslerinin tonu ve yapısı bozulmuştur. Bunun yanı sıra, farelerde FOXP2, motor öğrenme ve labirent bulma gibi becerilerde de önemli bir rol oynar. Bu durum, genin temel işlevinin, sadece ses değil, genel olarak karmaşık, sıralı davranışların motor planlaması olduğunu gösterir.
Peki, FOXP2 geni tüm omurgalılarda varken, bizi neden bu kadar özel kılıyor? Örneğin İnsan ile şempanze ve bonoboların FOXP2 geni arasında yaklaşık %99,6 oranında benzerlik vardır ancak şempanzelerin konuşma yetisi sadece sözcük tanıma ve farklı nesne ve eylemler için sistematik olmayan ancak tutarlı çığlıklar atmaktan ibarettir.
Bu sorunun cevabı, genin insan versiyonunun, şempanze ve bonobolarınkiyle arasındaki iki küçük ama kritik amino asit farkında gizli. Bu iki nokta (T303N ve N325S), insan beyninde FOXP2 proteininin hangi genleri aktive edeceğini ve hangi genleri baskılayacağını değiştirerek konuşma için gereken nöral devrelerin (kortiko-striatal devreler) farklılaşmasına yol açmıştır. Bu iki küçük değişiklik, yaklaşık 400.000-700.000 yıl önce, Neandertaller ve Denisova insanlarında da ortaya çıkmış ve tüm modern insanlarda standart hale gelmiştir. Bu da genin, karmaşık konuşma becerimizin evrimindeki en önemli adımlardan biri olduğuna dair güçlü bir kanıt sunar. Varyantları olabilir ama bu iki değişiklik bozulmaz:
Modern insanlarda FOXP2 geninde başka nadir mutasyonlar görülebilir, ancak bu iki belirleyici amino asit değişikliği geri alınmış (reverse mutation) halde görülmemiştir. Yani: "FOXP2 geri evrimleşmiş" bir insan yoktur.
FOXP2 geninin insan dil ve konuşma becerileriyle olan ilişkisi, bilim dünyasında KE Ailesi olarak bilinen geniş bir İngiliz ailesi sayesinde keşfedilmiştir.
İngiltere'de yaşayan ve "KE ailesi" olarak kodlanan geniş bir aile, nesiller boyu konuşma ve dil bozuklukları gösteriyordu. Sadece telaffuzda değil, dil bilgisi kurallarını anlama ve kullanma becerilerinde de zayıflık vardı. Bu bozukluk nesiller boyunca kalıtsal biçimde aktarılıyordu.
1990’larda ailede toplam 30’dan fazla birey incelendi. Yaklaşık 15 birey belirgin konuşma ve dil bozukluğu yaşıyordu. Etkilenen bireylerin büyük kısmı: özgül dil bozukluğu (ÖDB-SLI), Çocukluk Çağı Konuşma Apraksisi (ÇÇKA-CAS) ile örtüşen motor planlama sorunları yaşıyordu. Zihinsel kapasiteleri normaldi, yani bozukluk genel bilişsel gerilikten bağımsızdı. Öte yandan, ailenin sağlıklı bireylerinde bu bozukluklar gözlenmiyordu. Bu kalıtımsal özellik, genetikçilerin dikkatini çekti ve bu bozukluğa neden olan genin izini sürmelerini sağladı.
Bilim insanları KE ailesinde ortak olan genetik kusuru bulmak için bağlantı analizi yaptı ve ailenin genetik haritasını inceleyerek, bozukluğun 7. kromozomdaki tek bir genin mutasyonundan kaynaklandığını tespit etti. Etkilenen aile bireylerinin FOXP2 genlerinde spesifik bir mutasyon olduğu görüldü ( R553H amino asidinde). Bu mutasyon, genin DNA bağlayıcı bölgesinde yer alıyordu. Sonuç olarak FOXP2, hedef genleri düzenleyemez hale geliyordu.
Ailedeki etkilenen tüm bireylerde bu genin bir kopyasında mutasyon bulunurken, sağlıklı bireylerde bu mutasyon yoktu. Bu bulgu, FOXP2 geninin, insan beyninde konuşma motor planlaması için ne kadar hayati bir rol oynadığının ilk ve en güçlü kanıtı olmuştur.
FOXP2 genindeki mutasyonlar, genin doğru çalışmasını engelleyerek çeşitli nörogelişimsel bozukluklara yol açabilir.
Burada önemli bir ayrım yapmak gerekir. FOXP2 geni "dil"in soyut kurallarını (gramer, anlam gibi) değil, "konuşma"nın somut motor planlamasını etkiler. Dil, bir fikirler sistemi iken, konuşma bu fikirleri sesler aracılığıyla dışa aktaran motor bir beceridir. Bu genin işlevi, beynin konuşma için gerekli kas hareketlerini düzenlemesini ve organize etmesini sağlamaktır. Bu nedenle, sadece FOXP2 mutasyonları olan bireylerde, anlamı anlama (alıcı dil) yeteneği görece korunurken, konuşma seslerini doğru sırayla ve tutarlı bir şekilde üretme (ifade edici dil) becerilerinde belirgin zorluklar yaşanır.En sık ve en güçlü ilişkili olduğu rahatsızlıklar şunlardır:
Gecikmiş Konuşma
Özgül Dil Bozukluğu
Çocukluk Çağı Konuşma Apraksisi
Dispraksi: İnce motor koordinasyon sorunları (düğme ilikleme, kalem tutma)
Oral-motor dispraksi (Konuşmadan bağımsız olarak ağız, yüz ve dudak hareketlerini etkiler)
Yukarıdakilerin tümüne ek olarak
Özellikle planlama, bellek, sekanslama gibi yürütücü işlevlerin etkilendiği zihinsel gecikme veya gerilik.
Otizm spektrum özellikleri, davranışsal zorluklar
Dismorfik yüz bulguları, epileptik nöbet riskinde artış
Beslenme güçlükleri, uyku bozuklukları, organ anomalileri.
Kekemelik gibi diğer bazı konuşma bozukluklarında da FOXP2’nin rolü olabileceği düşünülse de, bu rol daha dolaylıdır. FOXP2, bu durumda konuşma zamanlamasını ve motor senkronizasyonu etkileyen bir modifiye edici gen (modifier gene) olarak işlev görebilir.
FOXP2 geninin keşfi, dilbilim dünyasında uzun süredir devam eden bir tartışmayı yeniden alevlendirmiştir: İnsan dil yeteneği doğuştan mıdır, yoksa sonradan öğrenilen bir beceri midir? Bu tartışmanın en önemli figürlerinden biri, dilin doğuştan gelen, evrensel bir yapıya sahip olduğunu savunan ünlü dilbilimci Noam Chomsky'dir.
Evrensel Gramer ve Doğuştan Gelen Bilgi
Chomsky, 1950'li yıllardan bu yana "Evrensel Gramer" (Universal Grammar) adını verdiği bir teori ortaya koymuştur. Bu teoriye göre, insan beyni, doğuştan getirdiği bir "dil edinme aygıtı" (Language Acquisition Device) ile dünyaya gelir. Bu aygıt, tüm dillerin temelinde yatan ortak, evrensel kuralları içerir. Bu nedenle, çocuklar karmaşık gramer kurallarını maruz kaldıkları sınırlı dil verisiyle bile hızla ve zahmetsizce öğrenebilir. Chomsky'ye göre, dil öğrenimi, bir bilgisayarın programlanması gibi değil, doğuştan gelen bir yeteneğin tetiklenmesi gibidir.
Chomsky'nin soyut bir dilbilimsel kavram olan "Evrensel Gramer" teorisi, uzun yıllar boyunca nörolojik veya genetik bir kanıtla desteklenememişti. Ancak KE Ailesi'ndeki FOXP2 geni mutasyonunun keşfedilmesi, bu duruma somut bir genetik temel sağlamıştır.
Doğuştan Gelen Bir Bozukluk: KE ailesindeki bireylerin, dil ve konuşma bozukluğunu kalıtsal olarak taşıması, bu bozukluğun çevresel bir etkiye (örneğin kötü eğitim) değil, genetik bir kaynağa dayandığını göstermiştir. Bu, Chomsky'nin teorisindeki gibi dil yeteneğinin genetik bir temeli olduğuna dair güçlü bir kanıttır.
Dilin Temellerini Etkilemesi: KE ailesindeki bireylerde görülen bozukluklar, sadece konuşma seslerini (fonoloji) değil, aynı zamanda kelime türetme (morfoloji) ve cümle yapısı (sentaks) gibi dilin daha soyut bileşenlerini de etkiliyordu. Bu, FOXP2 geninin sadece motor becerilerle değil, aynı zamanda dilin kuralları ve yapısıyla da ilişkili olabileceğini düşündürmüştür.
Genel Bir Mekanizma: FOXP2 geninin motor planlama ve sıralı davranışlarla ilişkili olduğu keşfedildikçe, bazı araştırmacılar, Chomsky'nin "Evrensel Gramer"inin, aslında beynin karmaşık motor hareketleri ve sembolik sıralamaları organize etme yeteneğinin bir uzantısı olabileceğini öne sürmüştür. Bu bakış açısına göre, dil, temel olarak karmaşık ve sıralı bir motor beceri olduğu için genetik olarak kodlanmış bir "dil edinme aygıtı"na ihtiyaç duyar.
FOXP2, tek başına bir "dil geni" olmasa da, insanı insan yapan ve türümüzün karmaşık konuşma becerisini mümkün kılan en önemli genetik aktörlerden biridir. Diğer canlılardaki FOXP2 çoğunlukla genel motor kontrol işlevleri için çalışırken, insandaki iki küçük değişiklik sayesinde konuşmanın motor planlama ve öğrenme süreçlerinin merkezine yerleşmiştir.
En gerilimsiz kekeleme davranışıdır. Örneğin “Anne” yerine “A-A-Anne” “Anne-anne-anne” şeklinde ses, hece veya sözcük tekrarları yapılır. Ancak bu tekrarlarda belirgin bir tıkanma ve uzatma yoktur.
Ses tekrarlarında gerilimi biraz daha artınca uzatma davranışı ortaya çıkar. Örneğin “Anne” yerine biraz gerilimli olarak AAAAAAAAAnne denir.
Kekemeliğe özgü davranışların en gerilimlisidir. Örneğin “Anne” demeden önce ağız A şeklinde açılıp bir süre ıkınma sesi çıkarılır ve birden Anne denir.
Kekemelik şiddeti 2 açıdan ölçülebilir. Birincisi 100 hecenin kaçında kekelendiği, ikincisi kekelerken ne kadar zorlanıldığı. Benim için kekelerken sarfedilen efor çok daha önemli bir kriterdir.
3 tip spesifik kekemelik davranışından farklı olarak, bireyin kekelememek için geliştirdiği davranışlardır. Örneğin “Anne” derken kekelememek için veya kekeleyeceğini anladığı anda ayağını yere vurmak, çeneyi abartılı bir şekilde açmak.
Kekemeliğe doğrudan müdahale yöntemlerinin genel adıdır. Kekeme bireye kekelemeyi önleyen bilimsel teknikler (konuşma kaslarını gevşetme, konuşma hızını yavaşlatma vs) öğretip bunları sistematik biçimde kullanmasını sağlayarak kekeleme ihtimalini ortadan kaldırmak hedeflenir.
Kekemeliğe dolaylı biçimde müdahale etmeyi amaçlayan terapi yöntemlerinin genel adıdır. Burada amaç kekelemeden konuşmayı sağlamak değil, kekemelik üzerine olumsuz düşünceleri azaltmak ve kekemelik anlarının gerilimini azaltmak suretiyle daha kolay ve sürdürülebilir bir kekemeliğe geçiş yapmaktır.
Başlangıç aşamasındaki kekemeliğe müdahale demektir. Doğru yöntemle başarı ve kalıcılık oranı açık ara en yüksek müdahaledir. Bunun okul öncesi çocukların kekemeliğine müdahale ile karıştırılmaması gerekir. 6 yaşına gelmiş çocukların büyük kısmında kekemelik artık başlangıç aşamasını tamamlamış ve bir üst evreye geçmiştir.
Kekemeliğin teknik adıdır. Burada “gelişimsel” teriminin yarattığı kafa karışıklığına dikkat etmek gerekir. Gelişimsel diye nitelendirilen diğer sorunlarda olduğu gibi kekemelikte de “gelişimsel” ile kastedilen sadece kafa travması, ilaç kullanımı gibi harici bir etkene bağlı olmama durumudur. Çocuk geliştikçe geçer olarak yorumlanmamalıdır. Örneğin Otizm Spektrum Bozukluğunu da kapsayan grubun diğer adı da Yaygın Gelişimsel Bozukluktur.
Bir diğer kafa karıştıran teknik adlandırmadır; çünkü gelişimsel kekemelik de nörojeniktir. Aradaki fark, gelişimsel kekemeliğin kalıtımsal oluşu, edinilmiş kekemeliğin travma, ilaç kullanımı, ağır psikolojik rahatsızlıklar gibi etkenlerden sonra ortaya çıkışıdır. Kaydedilen edinilmiş kekemelik vaka sayısı çok sınırlıdır ve kekeleme tarzlarında bir tutarlılık yoktur.
Zeka ile kekeme olma ihtimali arasında anlamlı bir ilişki yoktur. Ancak zeka arttıkça kekemeliğin daha erken yaşta ortaya çıktığına ve daha kolay atlatıldığına dair araştırmalar vardır Yani çocuk ne kadar erken kekeliyorsa dil gelişimi o kadar iyidir, dil gelişimi ne kadar iyiyse o kadar zekidir, ne kadar zekiyse kekemeliği o kadar kolay atlatır.
Teknik olarak hatalı, etik olarak da yanıltıcı bir kullanımdır. Tedavi, bir tıbbi durumu ortadan kaldırmayı hedefleyen müdahaledir. Kekemelikte böyle bir ihtimal olmadığı gibi müdahalenin hedefi de akıcı konuşmanın yeniden kazanılmasını, becerinin yapılandırılmasını sağlamak veya bireyin yaşam kalitesini artırmaktır. Örneğin antibiyotik bir tedaviyken protez bir tedavi değildir. Ama protez bir tedavi olmasa da yürümenizi sağlar. Kulağa daha iyi gelmesi için tedavi demeye gerek duyulmaz.
Çocuklar sanılanın aksine, kekelediklerinin farkındadırlar ancak bunun kötü bir şey olduğunu ya bizlerden öğrenirler ya da kekemeliğin onları zorlamasıyla. İlk yol, yani çevreden gelen mesajlarla öğrenilen farkındalık çoğu zaman açık veya örtük yargılarla beslenir: mimikler, düzeltmeler, gülümsemeler, sabırsızlanmalar…
İkinci yol ise daha sinsi ve içselleştirilmiş bir durumdur — çocuk kekemeliği nedeniyle sosyal zorlanma yaşadıkça, hiçbir dış tepki olmasa bile “bir sorun var” hissine kapılır. İşte buna olumsuz farkındalık denir.
Yani çevre “kekeleme kötü” demese de tablo ağırlaşınca çocuk olumsuz farkındalık geliştirecektir.
Peki ne yapmak gerekir? Kekemeliği tamamen yok saymak (“sanki hiç yokmuş gibi davranmak”) bazen işe yarayabilir, ancak bu da yeterli değildir. Asıl önemli olan, çocuğun yaşadığı durumu olumsuz bir algıya dönüşmeden önce desteklemektir.
Bir metaforla anlatmak gerekirse:
Yüzünüzde bir sivilce varsa, bunun farkındasınızdır.
Eğer biri sürekli “yüzünde sivilce var” derse, onu kaşımaya başlarsınız.
Kimse bir şey söylemese bile sivilce büyüyebilir.
En doğrusu, fark ettiğinizde kaşımamak ve büyüyorsa bir uzmana danışmaktır.
Kekemelikte de doğru yaklaşım, çocuğun farkındalığı olumsuz farkındalığa dönüşmeden önce müdahale etmektir.
Kekemelik terapisine başlamadan önce dikkate alınması gereken en temel kriter, kekemeliğin hangi aşamada olduğudur.
Kekemelik genellikle iki aşamada incelenir, ancak terapötik yaklaşım açısından üç farklı evreden söz etmek daha açıklayıcıdır:
Bu, çocuğun kekemeliği henüz fark ettiği, ama onunla mücadele etmeye başlamadığı dönemdir.
Çocuk kekelediğinin farkındadır ancak bunu bir “sorun” olarak görmez.
Kekelememek için özel bir çaba harcamaz, konuşmadan kaçınmaz.
İkincil davranışlar (kaş kaldırma, ayak vurma, mimikler vs.) henüz gelişmemiştir.
Bu aşamanın belirleyicisi, kekemelik davranışlarının üzerinden ne kadar zaman geçtiği değil; çocuğun ikincil davranışlar geliştirip geliştirmediğidir.
Bu aşama, çocuğun kekemeliği bir sorun olarak görmeye başladığı, olumsuz farkındalık geliştirdiği dönemdir.
Kekelememek için çaba gösterir.
İkincil davranışlar başlar: konuşmadan kaçınma, kelime seçme, vücut hareketleri vb.
Bu, başlangıç aşamasından ileri düzeye geçişin yaşandığı geçiş dönemidir.
Bu geçiş süreci herkes için farklıdır:
Bazı çocuklar bu aşamaya bir haftada geçerken, bazıları birkaç yılda geçebilir.
Çevrenin tepkileri, kekemeliğin şiddeti ve çocuğun kişilik özellikleri bu geçiş sürecini etkiler.
Burada “ileri düzey” ifadesi, kekemeliğin şiddetinden çok, bireyin yaşamında ne kadar yerleşik hale geldiğini ifade eder.
Kekemelik, kişinin kimliğinin bir parçası haline gelmiştir.
Konuşma tercihleri, sosyal ilişkiler, özsaygı gibi alanlar kekemelik üzerinden şekillenir.
Bireyler kendi kekemelikleriyle ilgili inançlar geliştirir:
“Sadece bazı kelimelerde takılıyorum”
“Bende nefes sorunu var”
“Heyecanlanınca oluyor”
“İnsanlar sürekli beni izliyor”
Bu inançlar zamanla savunma reflekslerine, kaçınmalara ve çarpıtılmış düşüncelere dönüşebilir.
Her kekemelik aynı şekilde başlamaz, aynı hızla ilerlemez ve aynı biçimde devam etmez. Bu nedenle terapinin etkili olabilmesi için, önce bireyin hangi evrede olduğunu anlamak şarttır.
Her aşamaya özgü farklı teknikler seçmek gerekebileceği gibi; aynı teknik, farklı evredeki bireylerde tamamen farklı etkiler yaratabilir.